婴儿Sturge-Weber 综合征2例临床报道及文献复

【关键词】  Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征(SWS)又称脑面血管瘤病或脑三叉神经血管瘤病,系一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征[1],属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种。近年来我科收治2例，现报道如下。

　　1 临床资料

　　1.1 病例1 男，4个月，因“发现面部血管瘤4个月、反复抽搐5天”入院。抽搐表现为左侧面部、口角及上下肢阵挛性抽动，意识清醒，抽搐持续1～2 min，3～5次/d。体检：右侧头面部皮肤呈不规则葡萄红色，不突出皮面，颈软，前囟平软，心肺腹无异常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：血、尿、粪、血电解质及肝功肾功正常。常规脑电图示右侧疒间性放电，头颅MRI示右侧大脑半球脑沟增宽加深，左侧蛛网膜下隙增宽，右侧顶枕叶片状长T1长T2异常信号影。头颅CTA示右侧大脑前动脉、中动脉、后动脉正常，右侧额顶区及左侧枕区大脑凸面上见迂曲扩张的血管影(图1)。住院期间给予托吡酯治疗，目前失访。

　　图1 病例1患儿面部、头颅MRI及CTA表现   医药论文发表网

　　A.右侧头面部葡萄酒色血管痣;B.MRI示右侧大脑半球脑沟增宽加深;

　　C.CTA示右侧额顶区及左侧枕区大脑凸面上见迂曲扩张的血管影

　　1.2 病例2 男，5个月，因“反复抽搐3个月，再发2天”入院，抽搐发作表现为右侧肢体阵挛性抽动，伴右侧眼角、口角抽动，初期抽搐持续3～4 min，后期延长至6～7 min，发作时神志清，抽后烦躁哭闹。约1～3天抽搐1次，入院前2天发作达4～5次/d，发作部位左侧和右侧面部与肢体交替。体检：左侧头面部皮肤及眼结膜可见血管痣，葡萄红色，不突出皮面，压之褪色，颈软，前囟平软，双侧眼底检查未见异常，咽无充血，心肺腹无异常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：血、尿、粪、血电解质及肝肾功能正常。常规脑电图示左右两侧非同步性疒间性放电，头颅MRI示左侧大脑半球脑沟增宽加深，左侧蛛网膜下隙增宽，右侧顶枕叶片状长T1长T2异常信号影。头颅CTA示两侧大脑前动脉、中动脉、后动脉正常，两侧额顶区大脑凸面上见迂曲扩张的血管影。给苯巴比妥、托吡酯抗癫疒间治疗，随访中发现癫疒间控制不满意，每周仍有少量一侧肢体的抽动，治疗2个月后复查CTA发现血管影较前明显增多(图2)。

　　图2 病例2患儿头颅CTA表现

　　A～C：左侧额颞顶枕叶及右侧额顶叶脑沟增宽加深，软脑膜呈脑回样强化，

　　两侧额部蛛网膜下隙增宽，右侧颅内粗大引流静脉汇入横窦

2 讨 论

　　Sturge-Weber综合征典型的临床表现为一侧面部焰色痣(naevus flammeus NF)、癫疒间(epilepsy,EP)、对侧偏盲、偏瘫，智力减退和同侧青光眼。面部血管瘤通常被称为焰色痣或葡萄酒色斑,出生时即存在,并随年龄增长而范围增加，多呈灰红色或葡萄酒色,边缘清楚,扁平或轻度隆起,压之可褪色。通常沿一侧三叉神经的一支或数支分布,眼支最常见,下颌支最少[2]。其受累程度与神经系统严重程度并不相关,但与脉络膜血管瘤的范围程度相关。癫疒间是最常见和最早出现的神经症状,多在1岁内出现,20岁以后罕见。约半数为对侧肢体局限运动性发作,其次为全身大发作。癫疒间与智能和肢体功能障碍有关, 癫疒间出现越早, 智能和肢体功能障碍受影响程度越高。偏瘫多数晚于癫疒间出现，多为血管瘤对侧肢体中枢性瘫痪,常为轻偏瘫。当病灶累及枕叶和视放射时,对侧偏盲常见。亦可见注意力缺陷、多动症、偏头痛[3]。眼部表现多在面部血管瘤的同侧,包括青光眼及脉络膜、巩膜、结膜和视网膜血管瘤。青光眼最常见,多在1岁内出现,小梁发育异常和巩膜静脉压升高是主要原因。青光眼多与面部NF 程度相关,当NF累及上睑时,其发生率最高。Sturge-Weber综合征的X线平片可显示脑实质钙化，呈双轨状、脑回状，是本病特征性改变，多见于枕顶叶。CT平扫可见患侧半球局限性萎缩,迂曲的脑回状钙化及患侧颅骨代偿性增厚。增强CT可见异常血管强化影。头颅MRI T1和T2加权均显示低信号影,但对钙化的显示不如CT。脑血管造影是本病明确诊断的重要指标，典型表现为浅皮质静脉减少,深部髓静脉扩张和数目增多，在毛细血管期和静脉期,可见弥漫性均匀性密度增高影。一般来说具有皮肤改变、癫疒间和同侧青光眼及脑血管造影表现即可明确诊断。非典型者如有皮肤和眼部改变,或仅有癫疒间、智力低下等,需要作一些相应的电生理和影像学检查，头颅X线特征性的双轨状钙化，CT及MRI显示的脑萎缩和脑膜血管瘤均有助于诊断。本2例患儿根据典型的面部血管痣、局灶性癫疒间发作、脑电图示疒间性放电、头颅MRI示患侧大脑半球脑沟增宽加深、顶枕叶片状长T1长T2异常信号影及头颅CTA可见迂曲扩张影,Sturge-Weber综合征诊断明确。

　　本病主要采用对症治疗,包括采用药物或手术治疗癫疒间、青光眼和面部NF[4]。控制癫疒间以药物为主,卡马西平和丙戊酸盐是一线药物。难治性癫疒间可手术治疗,手术方式为局部癫疒间灶切除、脑叶切除、半球切除术或胼胝体切开术。青光眼可用药物和手术(如前房切开术、小梁切开术、激光小梁形成术等)治疗。面部NF可用激光治疗或用特殊方法掩饰,但仅适用于病灶不大、神经功能良好者。  医药论文发表网

【参考文献】
  　　[1] Yallapragada AV， Cure JK， Holden KR. Sturge-Weber syndrome variant with atypical intracranial findings： case report [J]. J Child Neurol，2006，21(2)：155-157.

　　[2] Belzunce A, Casellas M. Complications in the evolution of haemangiomas and vascular malformations [J]. An Sist Sanit Navar,2004,27(1):57-69.

　　[3] Thomas-Sohl KA, Vaslow DF, Maria BL. Sturge-Weber syndrome: a review [J]. Pediatr Neurol，2004，30(5):303-310.

　　[4] Comi AM, Fischer R, Kossoff EH. Encephalofacial angiomatosis sparing the occipital lobe and without facial nevus: on the spectrum of Sturge-Weber syndrome variants? [J]. J Child Neurol,2003,18(1):35-38.