巨脑回畸形1例

1 病历摘要

　　患者，男，3个月，以“抽搐2次”为主诉入院。查体：体温36.7℃，脉搏132次/min，呼吸35次/min，前囟不紧张，枕秃阳性，其他血常规、肝功能均正常。四肢肌力尚可，抬头差。MRI扫描示：双侧额颞顶叶脑回增宽、增大，脑皮质增厚，皮层内表面光滑，脑沟变浅，脑白质变薄，双侧侧脑室中度扩大。诊断为巨脑回畸形。

　　2 讨论

　　正常脑的发育包括神经管形成，原始细胞的分化增生，神经元移行和髓鞘形成等阶段。神经元移行是一个复杂的过程，脑胚胎第6周，由单层柱状上皮构成的原始神经管经过分化，形成4个基本的胎带，由内向外分裂为脑室带、脑室下带、中间带和边缘带，脑室带和脑室下带的细胞具有分化成各类神经元的功能，因此又称生发基层。约自第7周开始，生发基层的成神经细胞逐渐向外移行，移行较早的神经元形成深部皮层，而移行较晚的神经元则形成了表面皮层。最后，在胚胎第6个月，正常大脑皮质的6层形成。在移行期间如受到干扰则造成移行障碍，从而造成一系列畸形。神经元移行障碍常以皮层的异常发育为特征，移行障碍发生越早，畸形越严重，越对称;而移行障碍发生得越晚，则畸形越较轻微，而不对称。本组双侧对称，临床症状较重，发育早。

　　巨脑回畸形病理上：脑回增宽，脑皮层增厚，脑皮层内表面光滑，脑白质变薄，多位于额部。畸形区脑皮层为四个细胞层，既分子层、外细胞层、细胞稀疏层和内细胞层。细胞稀疏层是在神经元移行期间，由于脑代谢障碍而引起的层状坏死区，起屏障作用。因而较晚发生移行的神经元通过此层受阻，故不能形成正常脑表面皮层导致脑皮层增厚;此外，较早发生移行的神经元，其轴突和树突在层状坏死区中断，退变，而使脑白质变薄。MRI扫描：可以清楚显示巨脑回的病理解剖学特征，侧裂变浅，增宽，脑回增宽，脑皮层增厚，脑皮层内表面光滑，脑白质减少。此外侧脑室可中度扩大。主要与脑萎缩鉴别，脑萎缩应有脑沟增宽，而本病脑沟变浅，没有脑沟增宽。但巨脑回畸形典型者，合并其他畸形也可脑沟或脑裂的增宽，不过其髓质变薄，绝对无脑灰质变薄[1，2]。

【参考文献】
  　1 高培毅，戴建平，林燕,等.脑神经元移行异常的CT诊断.中华放射学杂志，1989，23：2.

　　2 张庆普.脑神经元移行异常的CT诊断. 临床放射学杂志，1993，12：135.